毛細血管拡張性運動失調症、AT

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タイトル	毛細血管拡張性運動失調症、AT
説明	常染色体潜性の遺伝病であり、11番染色体に位置するATM（Ataxia-Telangiectasia-Mutated）タンパクをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる。ATMは、DNA損傷に対する生体応答(DNA damage response: DDR)に重要な役割を果たすタンパク質であり、生体にとって致命的なDNA損傷である二本鎖切断ができると活性化し、様々なタンパク質をリン酸化することにより、DNA損傷応答のシグナルを下流のタンパク質に伝達していき、最終的に、細胞周期を制御したり、DNAを修復したり、あるいは、細胞死を引き起こしたりする。 本遺伝病の臨床症状としては、小脳失調などの神経症状に加え、免疫不全症、高頻度の悪性腫瘍発生、放射線高感受性、内分泌異常（性腺発育不全，糖尿病など）、眼球結膜・皮膚の毛細血管拡張など、多臓器にわたる障害が進行性に認められる。治療不能な病気であり、ほとんどの患者は10歳までに車椅子の生活を余儀なくされ、30歳までに呼吸不全やがんにより死に至る。
キーワード
図表
参考文献	DRESA「低線量放射線安全評価データベース」（2000年度制作　企画：文部科学省　制作：日本原子力研究所）
参照サイト	https://www.tmd.ac.jp/med/ped/atcp/about/index.html A-Tチルドレンズ・プロジェクト（2019年3月1日確認）
作成日	2019/03/01
更新日